| Artículos | 01 MAY 2001

Genoma, proteoma y bioinformática

Tags: Histórico
José Mª Fernandez Rúa.
Un software especialmente diseñado por dos científicos españoles ha permitido visualizar la «molécula de la vida».

La secuencia del genoma humano es un paso hacia adelante para conocer los procesos vitales más básicos del ser humano. En el núcleo de cada célula humana existe una larga molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) formada por 3.000 millones de unidades o pares de bases, donde se encuentra la totalidad de las instrucciones necesarias para el nacimiento, desarrollo y funcionamiento de un humano. Con la secuencia, descifrada en su orden adecuado, se dispone de un borrador del manual de instrucciones del organismo que, según las previsiones, podrá estar completado dentro de dos años. De las primeras lecturas de este manual, la más sorprendente es que el hombre tiene alrededor de treinta mil genes, un número especialmente reducido en comparación con las cifras que se manejaban hace poco más de un año pero que, sin embargo, fue adelantado por el Nobel Walter Gilbert, de la Universidad de Harvard, en la década de los años ochenta.
En 1.100 se cifra el número de genes humanos descubiertos hasta ahora. Sus mutaciones dan lugar a la aparición de unas 1.500 enfermedades distintas. En esta carrera desenfrenada por atajar cuanto antes el objetivo de relacionarlos se han logrado identificar treinta genes que están involucrados en ciertos tipos de sordera, epilepsia y asma, entre otras enfermedades. En los próximos meses podrán compararse los genomas de cien especies, fundamentalmente el del ratón con el del humano, estableciéndose analogías funcionales y estructurales que revelarán la función e identidad de los aproximadamente 30.000 genes humanos. Es la etapa del proyecto que los investigadores conocen como la anotación del genoma y para la que disponen de las potentes e innovadoras herramientas de una nueva disciplina llamada bioinformática.
La situación, en este momento, no es tan sencilla como puede parecer, ya que no es posible hablar de un gen que produce una única proteína, sino muchas. Los humanos tenemos un tercio de genes más que el gusano y el doble que la mosca, pero la complejidad biológica de nuestra especie estaría determinada por la capacidad de los genes para producir numerosas proteínas. Lo que sí es evidente es los investigadores del consorcio público, liderado por el Gobierno de Estados Unidos, y los científicos del polémico Craig Venter a través de su empresa Celera, siguen compitiendo por descubrir los genes involucrados en enfermedades multifactoriales, donde el medio ambiente tiene un papel de primer orden. El lema podría ser «un gen, una patente, un fármaco» y, aunque ahora parece que ha tenido resultados para algunas pequeñas compañías como Human Genome Science, los analistas no ven futuro en ella. La razón es que el borrador del genoma ha demostrado que un gen ya no es equivalente a una enfermedad. Dicho esto, lo que sí tiene futuro es el desarrollo de programas informáticos para descifrar todos los datos, como el desarrollado por los científicos españoles Roderic Guigó y Josép Francesc Bril, del Instituto Municipal de Investigación Médica de Barcelona y de la Universidad Pompeu Fabra, respectivamente. El programa, denominado «gff2ps», fue adquirido por Venter y ha sido decisivo para representar datos genómicos y permitir la visualización completa del genoma humano. El problema, ahora soslayado en gran parte por estos dos científicos, es que en todo proceso se genera una cantidad increíble de datos y es, precisamente, en ese momento cuando se necesita un programa de visualización de frecuencias. Guigó y Abril trabajan ahora en el desarrollo de otro programa informático mucho más avanzado.

José Mª Fernandez-Rúa es Periodista, Jefe del Departamento de Ciencias del diario ABC y Miembro de la Academia de Ciencias de Nueva York.

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